NIPT: Pemeriksaan Skrining untuk Menilai Risiko Kelainan Kromosom pada Janin

Kehamilan merupakan salah satu fase penting yang membutuhkan pemantauan kesehatan ibu dan janin secara berkala. Seiring perkembangan teknologi di bidang kedokteran, kini tersedia berbagai pemeriksaan yang dapat membantu mengetahui kondisi janin sejak awal kehamilan. Salah satunya adalah NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing).

Menurut dr. J. Kevin Djuanda, SpOG, Spesialis Obstetri & Ginekologi National Hospital, NIPT merupakan pemeriksaan skrining yang dapat dilakukan sejak awal kehamilan untuk menilai risiko adanya kelainan kromosom pada janin. Pemeriksaan ini dilakukan melalui sampel darah ibu, sehingga tidak memerlukan pengambilan sampel secara langsung dari janin. Berikut penjelasannya!

Apa Itu NIPT?

Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) adalah pemeriksaan prenatal yang menganalisis materi genetik janin yang terdapat di dalam darah ibu. Selama kehamilan, terdapat fragmen DNA yang berasal dari janin yang masuk ke dalam sirkulasi darah ibu dan di dalamnya terkandung materi genetik janin yang dapat dilakukan pemeriksaan.

Dengan mengambil sampel darah dari ibu, pemeriksaan NIPT dapat membantu menilai risiko beberapa kelainan kromosom tertentu pada janin. NIPT umumnya dapat dilakukan mulai usia kehamilan 10 minggu (pada beberapa kondisi bisa ada penyesuaian, misalnya kehamilan kembar). Pemeriksaan ini tidak memerlukan tindakan invasif seperti pengambilan cairan ketuban, sehingga relatif aman bagi ibu dan kehamilan.

Penyakit Yang Dapat Dideteksi Melalui NIPT

NIPT terutama digunakan untuk melakukan skrining terhadap beberapa kelainan kromosom, di antaranya:

1. Trisomi 21 (Down syndrome), yaitu kondisi akibat adanya salinan tambahan kromosom 21
2. Trisomi 18 (Edwards syndrome), yaitu kondisi akibat adanya salinan tambahan kromosom 18

Kelainan kromosom lainnya, termasuk kelainan tertentu pada kromosom seks, tergantung pada jenis pemeriksaan NIPT yang dilakukan.

Perlu dipahami bahwa NIPT merupakan pemeriksaan skrining, bukan pemeriksaan diagnostik. Artinya, hasil NIPT dapat menunjukkan apakah risiko suatu kelainan kromosom rendah atau tinggi, tetapi tidak dapat memastikan secara mutlak bahwa janin mengalami kelainan tersebut.

Seberapa Penting NIPT Bagi Ibu Hamil?

NIPT dapat menjadi salah satu pilihan pemeriksaan untuk membantu mengevaluasi risiko kelainan kromosom pada janin, terutama pada kehamilan dengan faktor risiko tertentu. Beberapa kondisi yang dapat menjadi pertimbangan untuk melakukan NIPT antara lain:

1. Memiliki riwayat keluarga dengan penyakit genetik atau kelainan bawaan tertentu
2. Memiliki riwayat kehamilan sebelumnya dengan kelainan kromosom atau kelainan bawaan
3. Memiliki faktor risiko tertentu yang dinilai oleh dokter
4. ⁠Ingin mendapatkan informasi tambahan mengenai risiko kelainan kromosom pada janin meskipun tidak memiliki faktor risiko khusus

Pada dasarnya, semua ibu hamil dapat mempertimbangkan NIPT, tetapi pemeriksaan ini tidak selalu diwajibkan untuk setiap kehamilan. Keputusan untuk melakukan NIPT sebaiknya didiskusikan bersama dokter sesuai kondisi dan kebutuhan masing-masing ibu.

NIPT dan USG Trimester Pertama

NIPT bukanlah pengganti pemeriksaan kehamilan lainnya. Pemeriksaan ini dapat dikombinasikan dengan USG trimester pertama untuk mendapatkan gambaran yang lebih menyeluruh mengenai kondisi kehamilan dan perkembangan janin.

USG dapat memberikan informasi mengenai perkembangan dan struktur janin, sedangkan NIPT memberikan informasi mengenai risiko terhadap kelainan kromosom tertentu. Oleh karena itu, keduanya dapat saling melengkapi dalam pemantauan kehamilan.

Bagaimana Jika Hasil NIPT Menunjukkan Risiko Tinggi?

Jika hasil NIPT menunjukkan risiko tinggi terhadap kelainan kromosom, bukan berarti janin sudah pasti mengalami kelainan tersebut. Dokter dapat merekomendasikan pemeriksaan lanjutan untuk memastikan kondisi janin. Pemeriksaan diagnostik tertentu dapat melibatkan tindakan yang lebih invasif, seperti pengambilan cairan ketuban (amniocentesis) atau jaringan plasenta (chorionic villous sampling) sesuai dengan kondisi dan pertimbangan medis.

Karena itu, hasil NIPT sebaiknya selalu dikonsultasikan dengan dokter. Dokter akan mempertimbangkan hasil NIPT bersama dengan hasil USG, riwayat kesehatan ibu dan keluarga, serta faktor lainnya sebelum menentukan langkah pemeriksaan selanjutnya.

Apakah Ibu yang Pernah Keguguran Perlu Melakukan NIPT?

Riwayat keguguran tidak secara otomatis berarti seorang ibu harus melakukan NIPT. Namun, riwayat kehamilan sebelumnya, termasuk keguguran atau kehamilan dengan kelainan tertentu, dapat menjadi bagian dari pertimbangan dokter dalam menentukan pemeriksaan yang diperlukan.

Setiap kehamilan memiliki kondisi dan faktor risiko yang berbeda. Karena itu, ibu yang memiliki riwayat keguguran atau riwayat kehamilan dengan kelainan bawaan sebaiknya berkonsultasi dengan dokter untuk menentukan pemeriksaan yang paling sesuai.

Kesimpulan

NIPT merupakan salah satu perkembangan teknologi pemeriksaan prenatal yang dapat membantu calon orang tua dan dokter menilai risiko adanya kelainan kromosom tertentu pada janin sejak awal kehamilan. Pemeriksaan ini dilakukan melalui darah ibu sehingga tidak memerlukan tindakan invasif terhadap janin.

Meskipun dapat memberikan informasi yang sangat bermanfaat, NIPT tetap merupakan pemeriksaan skrining dan bukan diagnosis pasti. Hasil dengan risiko tinggi perlu dikonfirmasi melalui pemeriksaan lanjutan yang direkomendasikan oleh dokter. Untuk mendapatkan informasi dan pemeriksaan yang sesuai dengan kondisi kehamilan Anda, konsultasikan kebutuhan NIPT dengan dokter spesialis obstetri dan ginekologi.

National Hospital menyediakan layanan NIPT sebagai bagian dari layanan pemeriksaan untuk mendukung pemantauan kesehatan ibu dan janin selama kehamilan. Konsultasikan dengan dokter untuk mengetahui apakah NIPT sesuai dengan kondisi dan kebutuhan kehamilan Anda.