Penyakit Moyamoya: Penyempitan Pembuluh Darah Otak yang Meningkatkan Risiko Stroke pada Anak dan Dewasa

Stroke memang lebih sering terjadi pada usia lanjut. Namun, terdapat penyakit langka yang dapat menyebabkan stroke pada anak-anak maupun orang dewasa muda, yaitu penyakit moyamoya. Penyakit ini menyebabkan penyempitan pembuluh darah utama di otak sehingga aliran darah ke jaringan otak berkurang. Pada tahap awal, gejalanya sering kali tidak disadari sehingga diagnosis baru ditegakkan setelah terjadi stroke atau gangguan saraf lainnya.

Meskipun tergolong jarang, penyakit moyamoya perlu dikenali sejak dini karena dapat meningkatkan risiko stroke, gangguan fungsi otak, hingga penurunan kualitas hidup apabila tidak ditangani dengan tepat.

Apa Itu Penyakit Moyamoya?

Penyakit moyamoya adalah kelainan pembuluh darah otak yang ditandai dengan penyempitan progresif pada arteri karotis interna beserta cabang-cabang utamanya di dasar otak. Penyempitan ini menyebabkan aliran darah menuju otak berkurang sehingga jaringan otak tidak mendapatkan suplai oksigen dan nutrisi yang cukup.

Sebagai respons, tubuh membentuk jaringan pembuluh darah kecil sebagai jalur alternatif (kolateral) untuk mempertahankan aliran darah ke otak. Namun, pembuluh darah kolateral ini berukuran kecil dan rapuh sehingga tidak mampu menggantikan fungsi pembuluh darah utama secara optimal. Bahkan, pembuluh darah tersebut berisiko pecah dan menyebabkan perdarahan otak.

Pada pemeriksaan Digital Subtraction Angiography (DSA), kumpulan pembuluh darah kecil ini tampak menyerupai kepulan asap. Dalam bahasa Jepang, “moyamoya” berarti kepulan asap, sehingga penyakit ini dinamai berdasarkan gambaran khas tersebut.

Penyakit moyamoya dapat menyerang satu sisi maupun kedua sisi otak. Namun, pada sebagian besar pasien, penyempitan akan berkembang menjadi mengenai kedua sisi seiring berjalannya waktu apabila tidak ditangani.

Gejala Penyakit Moyamoya

Gejala penyakit moyamoya dapat berbeda pada setiap orang, tergantung usia serta tingkat penyempitan pembuluh darah yang terjadi. Gejala muncul akibat berkurangnya aliran darah ke otak atau akibat pecahnya pembuluh darah kolateral yang rapuh.

Pada anak-anak, penyakit ini paling sering menyebabkan Transient Ischemic Attack (TIA) atau stroke iskemik. Sementara pada orang dewasa, selain stroke iskemik, perdarahan otak juga lebih sering ditemukan. Beberapa gejala yang perlu diwaspadai antara lain:

1. Kelemahan atau mati rasa pada wajah, lengan, atau tungkai
2. Serangan kelemahan sementara yang kemudian membaik kembali (TIA)
3. Kesulitan berbicara atau bicara pelo
4. Gangguan penglihatan
5. Sakit kepala berulang
6. Kejang
7. Pusing
8. Gangguan keseimbangan
9. Penurunan kemampuan belajar, konsentrasi, atau prestasi akademik pada anak
10. Penurunan kesadaran pada kondisi tertentu

Pada sebagian pasien, gejala dapat dipicu oleh aktivitas fisik berat, menangis, demam, batuk, atau hiperventilasi karena kondisi tersebut dapat semakin mengurangi aliran darah ke otak.

Penyebab dan Faktor Risiko Penyakit Moyamoya

Hingga saat ini, penyebab pasti penyakit moyamoya masih belum diketahui. Namun, beberapa faktor diketahui berkaitan dengan meningkatnya risiko terjadinya penyakit ini.

1. Faktor Genetik atau Riwayat Keluarga

Faktor genetik memiliki peran penting dalam terjadinya penyakit moyamoya. Salah satu gen yang paling sering dikaitkan dengan penyakit ini adalah RNF213, terutama pada populasi Asia Timur. Meskipun demikian, tidak semua orang yang memiliki varian gen tersebut akan mengalami moyamoya. Risiko seseorang juga meningkat apabila memiliki anggota keluarga, terutama orang tua atau saudara kandung, yang menderita penyakit moyamoya.

2. Faktor Usia

Penyakit moyamoya paling sering ditemukan pada dua kelompok usia, yaitu anak-anak berusia 5–10 tahun dan orang dewasa berusia 35–50 tahun. Pada anak-anak, penyakit ini umumnya muncul sebagai stroke iskemik atau TIA. Sementara pada orang dewasa, gejala dapat berupa stroke iskemik, perdarahan otak, atau sakit kepala kronis.

3. Kelainan Genetik Tertentu

Beberapa kelainan genetik diketahui meningkatkan risiko terjadinya moyamoya, seperti:

1. Sindrom Down
2. Neurofibromatosis tipe 1
3. Kelainan kromosom tertentu

Kondisi tersebut dapat memengaruhi perkembangan dan struktur pembuluh darah sehingga meningkatkan kerentanan terhadap penyempitan pembuluh darah otak.

4. Penyakit yang Berhubungan dengan Moyamoya Syndrome

Selain Moyamoya disease, terdapat kondisi yang disebut Moyamoya syndrome, yaitu penyempitan pembuluh darah yang menyerupai moyamoya tetapi terjadi akibat penyakit lain. Beberapa kondisi yang dapat berhubungan dengan Moyamoya syndrome antara lain:

1. Anemia sel sabit (sickle cell disease)
2. Riwayat terapi radiasi pada kepala
3. Beberapa penyakit autoimun

5. Faktor Lingkungan

Peran faktor lingkungan masih terus diteliti. Hingga saat ini belum ada faktor lingkungan yang terbukti secara pasti menyebabkan penyakit moyamoya. Namun, diduga terdapat interaksi antara faktor genetik dan lingkungan yang memengaruhi perkembangan penyakit ini.

Bagaimana Diagnosis Penyakit Moyamoya Ditegakkan?

Diagnosis moyamoya dilakukan melalui kombinasi wawancara medis, pemeriksaan fisik, pemeriksaan neurologis, serta pemeriksaan pencitraan otak. Beberapa pemeriksaan yang dapat dilakukan meliputi:

1. MRI otak, untuk menilai adanya kerusakan jaringan otak akibat berkurangnya aliran darah.
2. Magnetic Resonance Angiography (MRA) atau CT Angiography (CTA), untuk melihat kondisi pembuluh darah otak.
3. Digital Subtraction Angiography (DSA), yang merupakan baku emas (gold standard) dalam menegakkan diagnosis moyamoya karena mampu memperlihatkan penyempitan pembuluh darah dan pembentukan pembuluh kolateral yang khas.

Diagnosis yang tepat sangat penting agar penanganan dapat dilakukan sebelum terjadi stroke berulang.

Pengobatan Penyakit Moyamoya

Tujuan pengobatan adalah mengurangi risiko stroke, mempertahankan fungsi otak, serta meningkatkan kualitas hidup pasien.

1. Terapi Obat

Dokter dapat memberikan obat sesuai kondisi pasien, antara lain:

1. Obat antiplatelet untuk membantu mengurangi risiko pembentukan bekuan darah
2. Obat pengontrol tekanan darah bila diperlukan
3. Obat antikejang pada pasien yang mengalami kejang

Perlu diketahui bahwa obat-obatan tidak dapat menghilangkan penyempitan pembuluh darah, tetapi membantu mengurangi risiko komplikasi.

2. Operasi Revaskularisasi

Operasi merupakan terapi utama pada sebagian besar pasien moyamoya. Tujuan tindakan ini adalah membentuk jalur baru agar aliran darah menuju otak menjadi lebih baik. Beberapa teknik operasi yang umum dilakukan meliputi:

1. Direct bypass, yaitu menyambungkan pembuluh darah dari luar tengkorak langsung ke pembuluh darah otak
2. Indirect bypass, yaitu menempatkan jaringan yang memiliki pembuluh darah di permukaan otak sehingga secara bertahap terbentuk pembuluh darah baru

Pada beberapa pasien, kedua teknik tersebut dapat dikombinasikan untuk memperoleh hasil yang optimal. Pemilihan jenis operasi akan disesuaikan dengan usia pasien, kondisi pembuluh darah, hasil pemeriksaan pencitraan, serta pertimbangan dokter bedah saraf.

Berbagai penelitian menunjukkan bahwa operasi revaskularisasi dapat menurunkan risiko stroke berulang sekaligus meningkatkan kualitas hidup pasien dalam jangka panjang.

Kesimpulan

Penyakit moyamoya merupakan kelainan pembuluh darah otak yang dapat menyebabkan stroke pada anak maupun orang dewasa. Meskipun tergolong langka, penyakit ini bersifat progresif sehingga diagnosis dan penanganan sedini mungkin sangat penting untuk mencegah stroke berulang, kerusakan otak permanen, dan penurunan kualitas hidup.

Jangan abaikan gejala seperti kelemahan mendadak pada salah satu sisi tubuh, gangguan bicara, kejang, atau sakit kepala yang berulang, terutama bila terjadi pada anak atau orang dewasa muda. Semakin cepat penyakit moyamoya dikenali, semakin besar peluang untuk mempertahankan fungsi otak dan mencegah komplikasi yang lebih berat.

National Hospital Neuroscience Center didukung oleh tim dokter spesialis saraf dan dokter bedah saraf yang berpengalaman, serta fasilitas diagnostik modern seperti MRI, CT Scan, dan Digital Subtraction Angiography (DSA) untuk membantu menegakkan diagnosis secara akurat serta menentukan penanganan yang paling sesuai bagi setiap pasien.